Обнаружено новое аутовоспалительное заболевание, вызванное мутациями в гене LYN
Ученые из США и Чехии идентифицировали аутовоспалительное заболевание, вызванное мутациями в гене LYN, который регулируют иммунные реакции организма, сообщает Национальный институт аллергии и инфекционных заболеваний (США). Подробно новое заболевание описано в журнале Nature.
Новое заболевание, названное LAVLI (Lyn kinase-associated vasculopathy and liver fibrosis), было обнаружено у трех маленьких детей, которые не приходятся друг другу родственниками. Причина заболевания – мутации в гене LYN, кодирующем белок Lyn kinase. У двух пациентов на первом году жизни развился фиброз печени — избыточное количество рубцовой ткани, вызванное воспалением и повторяющимся повреждением печени. У всех троих перинатально развился нейтрофильный кожный васкулит мелких сосудов.
Исследование показало, что Lyn kinase всегда была активна и не могла отключиться у трех пациентов с мутацией LYN, что усиливало миграцию нейтрофилов, изменяло воспалительные сигналы и активировала клетки печени, вызывающие фиброз. Ученые предполагают, что белок Lyn kinase также может стать мишенью для препаратов, используемых для лечения васкулита мелких сосудов и поствоспалительного фиброза печени.
Источник: информация взята с портала «Научная Россия» (https://scientificrussia.ru/).